Egy csapásra megváltozott Imre Viktória és férje, Katona Róbert élete, amikor kiderült: két éves kisfiúk, Olivér egy ritka genetikai betegségben, az úgynevezett SMA-ban, avagy gerincvelői izomsorvadásban szenved. A szülők szerint a kisfiú soha nem tud majd futni, és kevés esély van arra is, hogy segédeszközök nélkül élhessen, de egy speciális gyógyszerinjekció segíthet állapotát szinten tartani és fejleszteni őt, ami áttörést jelenthet az SMA kezelésében.
Az édesanya, Viktória szerint minden a nagykönyvnek megfelelően történt, amikor Olivér megszületett. Az első születésnapján már kapaszkodva lépegetett, ám hiába várták, hogy spontán elinduljon.
- Sajnos azt vettük észre, hogy egyre kevesebbszer lépegetett tárgyak mellett, sőt, nem nagyon akart felállni sem. Apró kézremegésekre lettünk figyelmesek, és arra, hogy nem úgy mászik, mint a többi kis pajtása, de eleinte mindenki azt mondta, hogy nem kell ezzel foglalkoznunk - kezdte az édesanya, akinek egy Dévény-tornán azt javasolták, hogy mielőbb menjenek el neurológiai vizsgálatra, mivel ott úgy tűnt, hogy meg van rövidülve az Achilles-ina.
Olivér egy hónapon keresztül több komoly vizsgálaton esett át, ahol negatív eredmények születtek, végül genetikai vérvétel szűrte ki a megdöbbentő diagnózist: a kisfiú egy az élettel összeegyeztethetetlen betegségben, úgynevezett SMA II., gerincvelői izomsorvadásban szenved.
- Amikor közölték az eredményt, egy világ omlott össze bennünk. Az egész életünk egy tollvonással megváltozott - folytatta Viktória, aki azt is megtudta: a gerinc eredetű izomsorvadást egy bizonyos fehérje, az úgynevezett túlélő motoneuron (SMN) szervezetből való hiánya okozza. Ez a gerincvelői idegsejtek pusztulását eredményezi, ami a kettes típusoknál, így Olivér esetében is a váll, a csípő, a comb és a hát felső része izmainak gyengeségéhez vezet, sőt, a légzéshez és nyeléshez használt izmok gyengeségét is előidézheti.
A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, kezelésére több kísérlet folyik. Hazánkban 2018 áprilisa óta elérhető az egyik legígéretesebb gyógykezelés, amellyel az érintett betegek állapotát szinten lehet tartani, sőt szerencsés esetben javítani is.
Olivér mára már túl van az első négy kezelésen, ezt követően pedig élete végéig minden negyedik hónapban egy szinten tartó adagra lesz szüksége, ami adagonként közel 25 millió forint. A kezelés szigorú szabályokhoz, NEAK engedélyhez kötött. Az első éves adag (140 millió forint) után minden évben 70 millió forintba kerül, így a világ hét legdrágább gyógyszere közé sorolják.
- Olivér korábban felállt, lépegetett, így talán nem irracionális az a cél, hogy ha folyamatosan megkapja a kezelést, egyszer ismét lábra álljon. A rendszeres torna, az úszás, a speciális, egyénre szabott segédeszközök elengedhetetlenek ahhoz, hogy az injekció megfelelően ki tudja fejteni hatását, általuk Olivér állapotát szinten tartani, fejleszteni tudjuk. Jelenleg támogatják a kezelést, amiért nagyon hálásak vagyunk! A szigorú szabályok, a betegség lefolyása miatt azonban soha nem lehet tudni azt, hogy meddig kaphatjuk még a támogatást a gyógyszeres kezelésre - tette hozzá az édesanya, akik előtt még hosszú út áll, de igyekeznek mindent megtenni azért, hogy ismét talpra állítsák Olivért!
Az SMA típusai
A betegségnek négy súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek megjelenése, az elért mozgási képesség és a maximális élettartam alapján osztanak fel.
Az SMA I. típus: A tünetek általában már az első hónapokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni és kétéves kora előtt a légzőizmok bénulása következtében életét veszti. Az izomgyengeség elsősorban a végtagokat érinti, a mentális fejlődés normális.
Az SMA II. típus, ahol a betegségben szenvedők kamaszkorukig élnek, azonban sohasem tanulnak meg járni.
Az SMA III. típus, mely nem halálos kimenetelű, de a betegek ifjúkoruktól kezdve tolókocsihoz kötöttek, bár gyermekkorukban képesek voltak járni.
Az SMA IV. típus, melynél az izomgyengeség tünetei felnőttkorban jelentkeznek.
Így segíthet a családnak
Olivér történetéről a www.egyuttoliverert.hu című weboldalon olvashat, ahol további információkat találhat arról, hogyan segíthet a családnak.
0 Megjegyzések