Ma Magyarországon csaknem 8000 ezer ritka betegség ismert, ezek körülbelül 700 ezer embert érintenek. A magas számok tükrében nem meglepő, hogy a ritka betegségeknek is van világnapja, 2017-ben február 25-én tartják.
A ritka betegségek 80 százaléka valamilyen genetikai hibához köthető.
Dr. Grosz Zoltán a Semmelweis Egyetem főorvosa az M1 – Minden tudás című műsorában kifejtette, ritka betegség kapcsán az Európai Unió meghatározását szokták használni, akkor beszélnek ritka betegségről, hogyha kevesebb, mint 50 személyt érint százezer lakosból – magyarázza.
A ritka betegségek diagnosztikájánál éppen jellegük, vagyis ritkaságuk a nehézség. Ám a ritkának mondott betegségek között is vannak gyakoriak. A diagnózis megállapítása sok esetben hosszadalmas, hiszen a szakorvosok nincsenek felkészülve a ritka betegségek azonosítására, ráadásul a ritkák között is vannak kifejezetten ritkák.
A Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózatába tartozó 17 klinikán és intézetben háziorvosi vagy szakorvosi beutalóval fogadják a betegeket, évente több ezren keresik fel őket.
A ritka betegségek jelentős része – mivel génekhez kötött és nem a környezethez – akár évszázadokkal ezelőtt is előfordulhatott, csak az orvostudomány nem tudott róla, más betegségként kezelte.
A génterápia még nem áll olyan szinten hogy gyógyító célzattal tudjuk alkalmazni, ezért a ritka betegségek jelentős része nem gyógyítható.
Az orvos szavai szerint a tüneteket sok esetben ennek ellenére tudják mérsékelni. „Rendkívül sokat fejlődött a biotechnológia az elmúlt évtizedben és számos olyan készítményt elő tudnak már állítani, amiket arra tudunk használni, hogy a hiányzó anyagot pótoljuk, és ezáltal tulajdonképpen egy normál közeli életminőséget tudjunk biztosítani” – tette hozzá Grosz Zoltán.
Ezekben az esetekben jóval alaposabb és részletesebb kórtörténetre van szükség, ugyanis a pontos diagnózis érdekében fontos információ lehet az, hogy kinek milyen betegségei voltak a családban, mely tünet mikor, minek a következményeként jelentkezett.
A megfelelő kezelések kialakításához a szakorvosok összehangolt munkájára van szükség.
0 Megjegyzések