Még nincs 3 éves és máris gyógyíthatatlan betegséget diagnosztizáltak Meikénél. A Debrecen-Józsán élő kislány Rett-szindrómában szenved, havonta kezelésekre kell járni vele.A családnak segítségre van szüksége.
A debreceni Tündérkör Alapítvány holnap meglátogatja a kislányt, de aki tud, már most segítheti őket:
Bárki bármilyen segítséget tud nyújtani
Meike számára, anyagilag vagy akár kupakgyűjtéssel vagy információval szolgálni, hálásan köszönjük!
Meikét támogatni:
10702064-71572921-51100005 CIB
Kungler László (édesapa)
– olvasható a kislány megsegítésére létrehozott Facebook-oldalon.
A betegségről
A Rett- szindróma egy összetett, központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség. Ritka betegségnek számít, előfordulása
1: 10000-20000, okozója pedig az X kromoszómán elhelyezkedő methyl-CpG-kötő fehérje 2 gén(MECP2) mutációi.
Ez a gén egy a legtöbb sejtben előforduló fehérjét kódol. Mivel ez a fehérje az agy sejtjeiben is leginkább előforduló fehérje, ezért elsősorban az érintettek agyműködésében, ezen belül a tanulásban, beszédben, érzékelésben, mozgásban, légzésben, nyelésben, rágásban, és az emésztésben okoz komoly problémákat. A betegség jellemzően csak lányokat érint.
Az orvostudomány jelen állása szerint gyógyíthatatlan betegség. Fejlesztésekkel a betegség szinten tartható esetenként lassú javulás is elérhető
0 Megjegyzések